La genética y la raza

Hace unos días, la empresa californiana Life Technologies anunciaba que dentro de poco tendría a punto una máquina que, en un solo día, sería capaz de leer todo el ADN de una persona por menos de 1.000 dólares. Es el objetivo, casi irreal, que la comunidad científica se había marcado a principios de siglo, después de que se hiciera pública la primera secuencia del genoma humano. Aquel esfuerzo pionero costó más de 11 años de trabajo y la factura final ascendió a unos 3.000 millones de dólares. La diferencia es abismal. Los avances tecnológicos han sido tan espectaculares en esta última década que disponer de nuestros datos genéticos completos pronto será asequible para muchos bolsillos.

Se ha hablado mucho de la utilidad que puede tener esta información para la medicina personalizada (la que nos permitiría elegir el mejor tratamiento para cualquier enfermedad en función de nuestros genes), pero esto todavía está lejos de ser una realidad. De momento, los datos que hemos sacado de los miles de genomas que ya se han secuenciado, completa o parcialmente, sí nos han servido para entender mejor la diversidad humana. Estamos descubriendo qué es exactamente lo que nos hace únicos, pero también lo que compartimos unos y otros dentro de la variedad, es decir, cuáles son las semejanzas genéticas de una población, qué dice eso de nuestros orígenes y qué impacto puede tener en nuestras vidas.

Como era de esperar, estos estudios han modificado lo que entendemos por raza. En esta era posgenómica se ha puesto de moda en nuestro país proclamar que, de hecho, las razas no existen, y así me consta que se enseña en muchas escuelas. Uno de los objetivos parece ser diluir la tendencia al racismo de una comunidad que se está pluralizado rápidamente. Es una decisión absurda a muchos niveles. Primero, porque el racismo no existe como entidad independiente: no es más que una de las muchas caras de la xenofobia, el miedo u odio a quien no pertenece a nuestro grupo. En realidad, no menospreciamos a alguien por el color de su piel, sino por no ser como nosotros. Si elimináramos el aspecto físico, nos fijaríamos en la lengua, la religión, la orientación sexual, el equipo de fútbol que uno sigue o si es del barrio de al lado. Es un sentimiento tan humano como el amor o la amistad, por eso cuesta quitárnoslo de encima. Incluso algunos dicen que esta desconfianza hacia lo desconocido podría haber sido seleccionada evolutivamente como mecanismo de defensa, que para nuestros antepasados ​​que vivían en cuevas habría resultado más segura que la política de puertas abiertas. En una sociedad moderna, en cambio, es un anacronismo peligroso.

Sin embargo, la idea de raza hoy en día está muy presente, y tiene tantos elementos genéticos como culturales. En el Reino Unido, expertos en corrección política te piden en los cuestionarios estadísticos que declares a qué «grupo étnico» consideras que perteneces. Al margen del eufemismo, es interesante que subrayen la condición subjetiva de pertenecer. Refuerza la teoría de que es la cultura, tanto o más que el ADN, lo que define actualmente a los grupos sociales. Las divisiones puramente genéticas serían más fragmentarias y menos claras. Precisamente la razón principal que muchos enarbolan para declarar la muerte de las razas es que la genómica ha diluido sus límites. Es obvio que un caucásico del norte de Europa y un negro del África subsahariana están genéticamente alejados, pero son mucho más frecuentes las diferencias bastante sutiles como para no ser visibles. Por ejemplo, según un estudio de hace unos años los ibéricos de la costa este tienen más en común genéticamente con otros pueblos mediterráneos, fruto de los intercambios que ha habido a lo largo de la historia, que con los ibéricos de la Meseta, aunque consten como una sola unidad política.

Aunque las seis grandes razas se hayan fragmentado en decenas de etnias más o menos definidas, los humanos todavía podemos ser agrupados según nuestro ADN. Y eso, aparte de dar combustible a quienes buscan excusas para cerrar filas, tiene importancia desde el punto de vista biomédico. Cada grupo con semejanzas genéticas comparte unas características que lo pueden predisponer a ciertas enfermedades y protegerlo de otras. La genética de poblaciones nos permitirá hacer así los primeros pasos hacia la medicina personalizada, precisamente porque las razas existen. Es obvio que el concepto ha cambiado mucho, y quizá merece un nombre nuevo, pero es poco práctico eliminarlo del currículo cuando quizá defina nuestra interacción con la medicina a lo largo de este siglo.

Sabemos que los seres humanos solamente divergimos en un 1% de nuestro genoma. En este espacio tan pequeño cabe toda la información que nos hace únicos, pero también la que nos hace semejantes a algunos de nuestros congéneres y diferentes de otros. Formar parte de un grupo genético no debe ser una excusa para desatar el chovinismo, pero tampoco tenemos que avergonzarnos.

El Periódico, Opinión, 11/3/12. Versió en català.

Estupidez, honradez y desesperación

Tenemos una extraña tendencia a jugárnosla cuando se trata de cuestiones de salud. El ejemplo más claro es que todavía hay muchos que fuman a pesar de ser conscientes de los peligros que tiene engancharse al tabaco. Demasiadas veces optamos por ignorar voluntariamente la realidad en beneficio de una duda que el sentido común nos desaconseja. Es más evidente cuando hablamos de medidas que, en teoría, tienen el objetivo de curar o proteger: somos capaces de tragarnos cualquier píldora por poco que nos la presenten en un envoltorio atractivo.

Regirnos por la ley del ¿y si funciona? no parece una estrategia demasiado sensata. Y sorprende que esta proclividad a comulgar con ruedas de molino sea independiente de nuestro nivel educativo: hay mucha gente con títulos universitarios que toma suplementos por déficits vitamínicos que no tiene o se somete a dietas basadas en principios tan aleatorios como la inicial del nombre de los alimentos que deben evitarse. ¿Por qué nos dejamos engañar por el primer vendedor de humo que nos propone una solución, por fantasiosa que sea, al problema que nos preocupa?

Hay varios culpables: la habitual estupidez humana, la poca honradez de algunos avispados y a menudo, por desgracia, la terrible desesperación de quien está enfermo.

Pensaba en esto leyendo estos días el caso de Celltex Therapeutics, una compañía de Tejas que vende tratamientos de células madre. El nombre empezó a sonar el año pasado por su relación con el gobernador Rick Perry, que no solo le ha apoyado públicamente sino que ha confesado ser cliente. El problema es que las terapias «revolucionarias» que ofrece Celltex no se han sometido a los controles de calidad y seguridad necesarios. La semana pasada, la revista Nature destapaba los pagos que Celltex había hecho a unos médicos para que inyectaran estas células a sus pacientes con la excusa de ser parte de un ensayo clínico para probar su eficacia. El pretendido estudio no había sido aprobado por ninguna autoridad competente y, además, costaba a los pacientes hasta 25.000 dólares por tanda. Pensamos que este tipo de irregularidades solo se ven en clínicas clandestinas escondidas en callejones oscuros de algún rincón de Asia (que también existen), pero la realidad es que en los países civilizados encontramos un montón de ejemplos.

Aprovechados siempre los habrá, pero la falta de ética es un síndrome que un fajo de billetes puede provocar también en profesionales que han hecho el juramento hipocrático, y esto es más grave. Un médico que ha participado en el negocio de Celltex admitía que no podía demostrar científicamente que las inyecciones funcionaran y se excusaba diciendo que, en el peor de los casos, todo lo que podía pasar es que no tuvieran ningún efecto. Aparte de poco honorable, esto es falso, ya que algunos de estos tratamientos ilegales han causado complicaciones graves.

Lo más triste de todo es el abuso de personas en situación vulnerable. Al hijo de un compañero de trabajo, de veintipocos años, le diagnosticaron hace unos meses un tumor cerebral incurable. Es imposible entender qué se debe sentir cuando te sentencian a muerte antes de que hayas podido comenzar realmente a vivir. Su respuesta, muy natural, fue luchar con todas las armas que tenía al alcance. La medicina no le podía ofrecer ninguna, así que comenzó a probar las terapias alternativas que iba encontrando en internet, lo que no deja de ser especialmente irónico si tenemos en cuenta que su padre es un prestigioso hematólogo que lleva años investigando para encontrar nuevos tratamientos para el cáncer. Un curandero le impuso las manos a cambio de unos cientos de libras por sesión, un dietista le recomendó un régimen de queso fresco y ahora se toma un aceite de cannabis que importa de Canadá a precio de oro.

No dudo de que más de uno de estos personajes debe creer que lo que predica es cierto. Tenemos que confiar en la buena voluntad de la gente, pero hasta cierto punto. Todos ellos saben perfectamente que no existen datos que confirmen los efectos positivos de ninguno de estos tratamientos. Además, no hay ningún mecanismo lógico detrás que pueda explicar su pretendida efectividad y las únicas pruebas que pueden aportar son del tipo «conozco a una persona a la que le fue muy bien». Los científicos insistimos en que esto no es suficiente, que antes de concluir que un producto tiene una acción beneficiosa se necesitan años de estudios serios para asegurarnos de que no nos equivocamos. Y la mayoría de la gente también es consciente, pero si la motivación es lo suficientemente fuerte prefiere olvidarlo.

Nadie puede predecir qué haría en una situación límite como esta. Es comprensible que un enfermo grave se aferre a cualquier fábula que le expliquen: preferir la esperanza a la razón puede ser la única alternativa aceptable. Lo que no deberíamos tolerar de ninguna manera es que cuatro avispados, con o sin título, hagan el agosto a partir de las tragedias de los demás.

El Periódico, Opinión, 11/3/12. Versió en català.

¿Límites a los científicos?

Paul Berg organizó un encuentro científico especial en Asilomar, un parque de la península de Monterrey. En lugar de ser el típico congreso donde los expertos hablan de las últimas novedades, la Conferencia de Asilomar se llevó a cabo para decidir si había que detener en seco la investigación con ADN recombinante. Los avances de los últimos 20 años, desde la publicación del artículo de Watson y Crick sobre la estructura de la doble hélice, habían hecho posible cortar y pegar (recombinar) trozos de ADN a voluntad. Es decir, manipular la información genética. Las posibilidades eran infinitas, pero el mal uso que se podía hacer y los efectos inesperados no estaban del todo claros. Y eso asustaba a todo el mundo. De la conferencia salieron unas normas para garantizar la seguridad y la ética de los experimentos, y así se pudo levantar la moratoria que los propios científicos se habían impuesto. Berg acabó recibiendo el Premio Nobel en 1980 por sus trabajos pioneros en ADN recombinante. La tecnología se usa actualmente de forma rutinaria en todos los laboratorios y es parte integral de la mayoría de avances biomédicos de las últimas décadas, sin que haya ocurrido ningún desastre. 

Asilomar es un ejemplo de cómo la comunidad científica se regula ella misma, de cómo actúa con precaución cuando hay una técnica que aún no controla y que tiene un potencial cataclísmico si no se utiliza de forma responsable. Es preferible eso a que este trabajo lo hagan políticos que, por la formación que tienen, no pueden captar el alcance real de sus decisiones. El principal argumento es obvio: imponer barreras a la ciencia ha dado lugar a algunas de las épocas más oscuras de la humanidad. Basta pensar en los problemas que tuvoGalileo con la Inquisición. Algunos verán ciertos paralelismos con las dificultades que ha habido en Estados Unidos últimamente para investigar con células madre, motivadas por las quejas de los grupos religiosos que se oponen. Se trata, pues, de un dilema muy actual. ¿Debemos fiarnos de los científicos y dejar que ellos mismos se hagan de policías o debemos marcarles los límites cuando se acercan a áreas polémicas?

El debate ha resucitado recientemente al saberse que unos virólogos han conseguido modificar el virus de la gripe aviar (el H5N1), que es muy agresivo, pero afortunadamente se transmite muy mal, hasta convertirlo en un microbio capaz de infectar animales de laboratorio con una rapidez sorprendente. Es la prueba de que este tipo de supervirus son posibles, aunque algunos expertos pensaban que no. Además, esto nos debe permitir entender y controlar mejor la evolución del H5N1 en la naturaleza y empezar a buscar estrategias para hacer frente a una posible pandemia. El problema vendría si escapase del laboratorio el que ya se ha descrito como uno de los peores virus que se conocen, o si unos terroristas aprovechasen la información publicada para construir su propia arma biológica definitiva. Ha habido quejas dentro y fuera de la comunidad científica y, finalmente, una censuraparcial de los datos de los artículos después de que un consejo de bioseguridad de Estados Unidos lo haya recomendado.

Esto ha irritado a muchos virólogos, que argumentan que compartir toda la información es precisamente lo que hace que la ciencia avance y que sería peor que el virus apareciera (de forma espontánea o malintencionada) y no estuviéramos preparados. Dicen que los beneficios de este tipo de investigación son superiores a los riesgos, que los laboratorios modernos están bien controlados y que los terroristas tienen acceso a otras armas más fáciles de producir que esta. Los detractores contestan que no es tan imposible que se libere un virus por error (de hecho, ha pasado más de una vez), y que, por lo que respecta a los terroristas, ¿quién sabe hasta dónde pueden llegar si tienen las ganas y los recursos adecuados?

Nos hallamos ante un caso bastante único. Que la receta para obtener un microbio terriblemente letal esté al alcance de todo el mundo parece tan peligroso como explicar en internet cómo se hace una bomba atómica. Peor aún, porque fabricarlo requiere una inversión de dinero mucho menor que la de un programa de investigación nuclear. Pero esta investigación no tiene solamente una vertiente destructiva, sino que conocer mejor el virus nos debe servir para protegernos de él. Es lo que se conoce como tecnología de uso dual, que tanto puede servir para cosas buenas como malas. ¿Qué debemos hacer? ¿Debemos correr el riesgo de un accidente o el de no estar preparados para una posible tragedia? ¿A quién debemos escuchar? ¿Dónde tenemos que poner los límites? ¿Quién los debe poner? Quizá sí es el momento de recuperar y ampliar el espíritu de Asilomar y empezar a discutir hacia dónde nos debe llevar la ciencia durante el siglo XXI, dejando que los expertos decidan, claro está, pero escuchando todas las opiniones razonables.

El Periódico, Opinión, 14/1/12. Versió en català.

Cosas que puedes hacer con 20 años

Albert Einstein tenía 26 años cuando, durante el famoso Annus mirabilis, comenzó a publicar los artículos que revolucionarían la concepción que tenemos del mundo que nos rodea. Werner Heisenberg enunció su principio de incertidumbre a los 25. Más o menos a la misma edad, Wolfgang Pauli y Paul Dirac ya habían hecho las contribuciones que los llevarían a ganar sus respectivos premios Nobel. Tanto Dirac como Einstein llegaron a decir que un físico podía considerarse muerto cuando pasaba de los 30. Un siglo después, ¿cuántos científicos contemporáneos podemos decir que hayan llegado a la cima antes de esta edad? Pocos. ¿La época dorada de la física teórica fue un golpe de suerte o es que los humanos somos cada vez menos inteligentes?

Es cierto que las genialidades ahora nos llegan más tarde. Un estudio reciente concluía que, desde 1980 a la actualidad, la media de edad de los investigadores en el momento de hacer los descubrimientos que les han reportado un Nobel es de 48 años, mientras que desde principios del siglo XX a 1980 era de unos 36. Si nos centramos solo en el de química, por ejemplo, en 1900 el 66% de los premiados había reunido méritos para ganar la medalla antes de los 40. En el año 2000 este porcentaje había bajado hasta cerca de cero. ¿Qué nos está pasando?

Sería demasiado fácil proponer que hay algo en la comida o en el aire que respiramos hoy en día que hace que se nos encallen las neuronas. Los motivos deben ser más complejos, y esto se hace evidente cuando consideramos todas las cosas que han cambiado en los últimos 100 años. Para empezar, el periodo de aprendizaje se ha alargado, sobre todo en las ciencias experimentales. Hay más conocimientos que se deben absorber, más técnicas complejas que es preciso aprender. Cada día sabemos más y lo que queda por descubrir está más escondido. A menudo se necesitan años y millones de euros para obtener suficientes datos para confirmar o refutar una hipótesis, mientras que antes experimentos más sencillos eran suficientes para proporcionar datos suficientemente relevantes (pero esta no es la única explicación: el retraso en los avances importantes se ha visto también en las ciencias teóricas). Además, está el tema de la saturación del mercado. No es extraño tener que hacer estudios posdoctorales de 10 años o más para poder conseguir una preciada plaza de investigador, cuando hace unas décadas era normal obtener la independencia apenas terminado el doctorado. Hay muchos más licenciados y el sistema no los puede absorber a todos, lo que hace que una buena parte acabe tirando la toalla antes de hacer ninguna contribución importante. Pero de todos modos, esto no debería impedir que continuaran sobresaliendo los más brillantes.

Quizá el mayor problema de nuestro tiempo es que vivimos a cámara lenta. Cuando a finales del siglo XIX nacía Einstein, la esperanza de vida global era de unos 30 años. Hoy en día está alrededor de los 67, más del doble. No sería de extrañar que esto retrasara la urgencia de lanzarse de cabeza a la vida que tenían nuestros antepasados. Leía el otro día en el blog de un amigo que Emily Brontë murió a los 30 años, John Keats a los 25, Bartomeu Rosselló-Pòrcel a los 24 y Egon Schiele a los 28. Al igual que los científicos que citábamos al principio, todos estos artistas aprovecharon al máximo su juventud. En cambio, ahora las etapas de desarrollo, la infancia y la adolescencia, se dilatan de manera considerable, hasta el punto de que nos encontramos una proporción elevada de individuos con edad biológica de ser abuelos que aún no han abandonado el núcleo familiar paterno ni se han independizado en ningún otro sentido. Nos da la sensación de que tenemos todo el tiempo del mundo para dejar nuestra huella, no tenemos ninguna prisa, y acabamos haciendo a los 30 años lo que nuestros bisabuelos hacían a los 20.

Se podría argumentar que los jóvenes del siglo XXI lo tienen más difícil, condenados a vivir en un mundo regido por unos valores que no comparten y que no les ofrece ninguna posibilidad de demostrar su valía. Pero dudo de que ninguno de ellos prefiriera haberse hecho hombres en medio de una guerra mundial y la crisis profunda de la consecuente posguerra. Oportunidades para sobresalir y cumplir tus objetivos siempre ha habido pocas, e indignarte cuando lo descubres no es la respuesta más útil. Lo que sí tenemos ahora es muchas más maneras de malgastar el tiempo. Parece que el ocio se haya convertido en el objetivo central de nuestra existencia más que en una actividad complementaria a la productividad. El hombre del siglo XXI está más satisfecho consumiendo que generando.

No caigamos en la tentación de creer que hace un siglo eran más listos o más afortunados. De hecho, es muy posible que fuera al revés. Una persona de 20 años hoy en día se puede comer el mundo. Es cuestión de levantarse temprano, como decía aquel, y trabajar duro en tu sueño. No hay que tener 30 para empezar a ponerte a ello.´

El Periódico, Opinión, 17-12-11. Versió en català.

El ocaso del sabio loco

La ciencia da miedo. Da miedo porque es una gran fuente de poder. Que tanto poder esté en manos de los pocos que son capaces de entenderlo nos hace desconfiar. Por eso en las películas el malo suele ser un sabio loco sin ninguna consideración por sus compañeros de especie. ¿Pero somos realmente peligrosos los científicos? Si hacemos caso a los periódicos, parece que últimamente nos hayamos vuelto más corruptos. Diría que es más bien al revés: los que se saltan las normas cada vez son menos porque los descubrimos más fácilmente. La tentación de actuar al margen de la ley para conseguir algún beneficio está presente en todas las profesiones, la nuestra no podía ser una excepción. Pero lo que parece que hacemos mejor que otros ramos es asegurarnos de que paguen el precio los que se pasan de la raya.

Como el caso de Diederik Stapel, descubierto a finales de octubre. Stapel era un psicólogo que con solo 45 años había logrado convertirse en uno de los más respetados y productivos de Holanda. Hasta que se descubrió que se había inventado los datos de la mayor parte de sus trabajos de investigación. Dos de sus colaboradores encontraron muy extraño que nunca les dejara ver las cifras originales de los estudios que decía que había hecho y lo acabaron denunciando. Pocos días después de empezar el alboroto, la presión hizo que Stapel admitiera su culpa y devolviera el título que le había dado la Universidad de Ámsterdam.

Hoy en día las farmacéuticas, el coco preferido de mucha gente, tampoco se libran cuando cometen irregularidades. A principios de mes, GlaxoSmithKline daba 3.000 millones de dólares en Estados Unidos para resolver una serie de investigaciones sobre la comercialización fraudulenta de sus fármacos. Pfizer tuvo que pagar 2.300 en el 2009, el mismo año que Eli Lilly & Co desembolsó 1.400. Son señales de advertencia suficientemente estridentes como para que las compañías entiendan que no hacer las cosas de una manera ética tiene serias consecuencias. Es una lección que estoy seguro de que van aprendiendo. El problema del fraude científico, tanto a nivel personal como corporativo, es que los efectos se esparcen como las ondas que crea una piedra cuando la tiramos a un lago, hasta que al final son los enfermos quienes los acaban recibiendo. Esto no nos lo podemos permitir y debemos actuar con toda la celeridad posible.

Escándalos como estos seguirán ocurriendo, es inevitable: la ambición, la codicia y la arrogancia siempre serán malas consejeras. Pero ahora tenemos las armas para detenerlos. En otras épocas de la historia no era así y hemos visto cómo se han cometido abusos increíbles en nombre de la ciencia. Como el experimento de Tuskegee (1932-1972), en el que el Gobierno de Estados Unidos infectó con la sífilis a un grupo de granjeros negros de Alabama y les privó de tratamiento solo para ver cómo evolucionaba la enfermedad. Entre 1946 y 1948, también los norteamericanos hicieron estudios similares con más de 1.500 presos y enfermos mentales de Guatemala, un hecho que no se descubrió hasta el 2005. El Gobierno pidió disculpas oficialmente a Guatemala el año pasado y estableció un comité de expertos para asegurarse de que nunca más volvería a suceder algo parecido. Más conocida es la experimentación en humanos llevada a cabo durante la segunda guerra mundial, tanto en los campos de concentración nazis como en la tristemente célebre Unidad 731 del Ejército japonés.

Sería normal pensar que con antecedentes como estos los científicos nos hemos ganado a pulso la animadversión del público. Pero una vez consigues superar el horror de las imágenes que conjuran estas historias de puro desdén por la dignidad humana te viene a la cabeza una pregunta lógica: ¿qué se obtuvo de todos aquellos trabajos? Uno de los principales problemas que tenemos los investigadores biomédicos es que no podemos probar las hipótesis en nuestro sujeto de estudio, el hombre, o al menos no hasta que se han superado una serie importante de pruebas de control. Esto hace que la investigación avance muy lentamente. ¿Qué descubrieron aquellos a los que su falta de ética les permitió saltarse estas normas básicas? La ciencia debería haber dado un paso adelante importante en algunos campos, aunque el coste se hubiera pagado en sufrimiento y vidas humanas. Pero no fue así. Salvo casos muy concretos, ninguno de estos experimentos nos ha aportado la más mínima información útil. ¿No es sorprendente?

Pues no. La razón es muy clara: aquellos criminales no tenían nada de científicos. Locos, sí, pero no les podemos llamar sabios. El diseño de sus experimentos era tan absurdo como cruel y por eso los datos generados resultaron del todo irrelevantes. Ser un megalomaniaco sin piedad parece que no es compatible con nuestro trabajo. Y es que, a pesar de la mala reputación que tenemos a veces, esto demuestra que alguien que no ame y respete al ser humano nunca podrá ser un buen científico.

El Periódico, Opinión, 20/11/11 (versió en català).

Cambio de ciclo

A partir de este mes, se interrumpe mi colaboración con los blogs de Código Salud de El Mundo. Han sido dos años y medio muy interesantes (¡por lo menos para mí!), dos años y medio de repasar la actualidad científica un par de veces al mes, de intentar acercar lo que hacemos los científicos en el laboratorio al público general y de trabajar para aclarar las dudas más habituales. He procurado discutir las noticias más relevantes de la biomedicina y, de vez en cuando, dar alguna opinión al respeto. Incluso se ha generado alguna polémica en los comentarios, lo que demuestra que estos son temas que invitan al debate y merecen ser tratados en los medios.

Pero los tiempos cambian y en plena crisis parece que la ciencia ha dejado de ser una de las prioridades en muchas publicaciones. Es una lástima que el público se pierda los nuevos descubrimientos biomédicos por una cuestión de presupuesto. Porqué la ciencia avanzará a pesar de que no le estemos prestando atención, y el mundo seguirá cambiando a nuestro alrededor. Nos esperan décadas de avances aún más espectaculares en el tratamiento de las enfermedades. Estamos en una coyuntura única, empezando por fin a aplicar todos los conocimientos que hemos adquirido en las últimas décadas estudiando los genes y las proteínas que nos definen.

A pesar de que seguramente veremos un frenazo debido a la reducción global de fondos para investigar, esto ya no se va a parar. Parafraseando el título de mi primer libro de divulgación, publicado en el 2008, cada día seremos un poco más inmortales y perfectos. Y sanos y felices, esperemos. Es importante que no dejemos de hacernos preguntas y de buscar respuestas. Al fin y al cabo, la curiosidad es una de las características más importantes de nuestra especie, quizás la que más nos ha hecho avanzar a lo largo de los siglos.

Confío en reencontrar a los lectores que han compartido ese espacio conmigo a lo largo de todo este tiempo en algún otro rincón de internet, de la prensa o de las librerías. De momento continuaré divulgando en este blog (espero poder recuperar un poco el ritmo que tenía al principio), en los artículos de Opinón de El Periódico, así como a través de mi cuenta de twitter (@DrMacip).

Por qué Eduard Punset ha de morir

En una célebre entrevista televisiva del año pasado, Eduard Punset dijo que no estaba escrito que él debía morir. Esta frase me la han citado amigos y periodistas un montón de veces desde entonces, quizá en parte porque en mi laboratorio estudiamos el envejecimiento y la muerte celular. Por desgracia, sacada de contexto parece más una de esas máximas que te encuentras en las galletas de la suerte de los restaurantes chinos que un pensamiento con ánimos de estimular las neuronas, que con toda seguridad era la intención original. Así que he pensado que hoy aprovecharía este espacio para discutirla con calma y hacer justicia a un tema tan interesante. Que quede claro antes de empezar que le deseo una larga vida al señor Punset, y que el hecho de que haya contribuido más que nadie en este país a hacer llegar la ciencia a la gente de la calle merece todo el agradecimiento del mundo. Pero me temo que ni él ni yo ni nadie que lea este artículo puede escapar del destino que nos espera al final.

La idea de que podemos vencer a la muerte proviene sobre todo de una corriente liderada por el doctor Aubrey de Grey, un gerontólogo de Cambridge que hace unos años propuso que, si consiguiéramos proteger nuestras células de los elementos que las dañan, nada nos impediría vivir para siempre. Es cierto que nuestros organismos tienen una fecha de caducidad. Una serie de órdenes escritas en el genoma de las células las hace envejecer y morir en respuesta a agresiones y el paso del tiempo. Lo que en realidad dice el doctor De Grey es que debe haber una manera de evitar obedecerlas. Hace tiempo que buscamos en el laboratorio alguna forma de ejercer una insumisión al menos parcial a estas leyes y así poder alargar la esperanza de vida. La diferencia es que De Grey asegura que esto es posible hasta extremos que nunca antes nadie se había atrevido a proponer, en contra del dogma aceptado hasta ahora.

A lo largo de las épocas más oscuras de nuestra historia, la ciencia ha sobrevivido y ha avanzado gracias a unos cuantos inconformistas que iban contra el sistema. El heroísmo legendario de figuras como Galileo y Copérnico se ha filtrado a través de los siglos hasta imprimir en el imaginario colectivo la idea de que los pensadores más revolucionarios siempre deben luchar contra la incomprensión de políticos y académicos apoltronados que temen los cambios que los pueden dejar sin trabajo. Hay una parte de esta imagen que se ajusta a la realidad: los científicos más influyentes suelen ser los que saben ver más allá de las fronteras actuales del conocimiento. Pero debemos evitar caer en la generalización fácil: no todo el mundo con una hipótesis radical debe tener automáticamente razón. La biomedicina contemporánea avanza sobre todo por el trabajo progresivo de equipos coordinados de investigadores repartidos por todo el mundo, y no tanto gracias al individualismo de estrellas superdotadas. Los descubrimientos son más fruto de pequeños pasos incrementales que de grandes movimientos sísmicos originados por la chispa de una idea alocada que se enfrenta a la doctrina imperante en un momento dado.

Dar voz a los que proponen teorías rompedoras puede ser una forma interesante de generar diálogo, siempre y cuando detrás haya un razonamiento que cumpla las normas científicas más elementales. Muchos creen que las teorías del doctor De Grey tienen su lógica, aunque todavía no tenemos suficientes datos experimentales que nos permitan suponer que pueden ser ciertas. De momento no pasarían de ser ideas provocadoras que habría que validar. Pero otros expertos opinan que es un charlatán más cercano a la seudociencia que al rigor que se espera de un investigador y que solo haciendo un acto de fe se puede comulgar con su imaginativo punto de vista. ¿Y si tienen razón?

Debemos vigilar no poner en el mismo saco manzanas y naranjas con la excusa de la libertad de expresión y la obligación de presentar todos los puntos de vista de un debate. Hay razonamientos que simplemente pertenecen a diferentes disciplinas y no tiene sentido enfrentarlos, como la lucha absurda que han organizado entre la idea religiosa de un diseñador inteligente y el concepto científico de evolución. Es como si en una mesa redonda sobre las mejores novelas del siglo, de pronto alguien se pusiera a hablar de las Páginas Amarillas. Aunque tengan formato de libro, tenemos que saber ver que ni siquiera son literatura.

Los que saben más de estos temas aún no han acordado a qué lado de la frontera están las propuestas del doctor De Grey. Por eso debemos ser cautelosos y no hacer bandera de ellas sin dejar a continuación un espacio para alertar de las abundantes dudas razonables que generan. Mientras no se demuestre lo contrario, todos nuestros nombres están escritos con letras de oro en los archivos de Hades. Quizá algún día inventaremos una goma que nos permita borrarlos, pero yo no contaría con que ninguno de los aquí presentes lo llegue a ver.

El Periódico, Opinión, 22/10/11. Versió en català.

Bebés de diseño

Estos días estoy terminando de escribir un libro sobre el impacto ético y social de los nuevos avances biomédicos. Quizá por este motivo me ha llamado la atención que recientemente el Gobierno alemán haya decidido autorizar en ciertos casos el llamado diagnóstico genético preimplantacional, una técnica que permite analizar los genes de un embrión obtenido por fecundación in vitro antes de implantarlo en el útero de la madre. Eliminando los embriones que no cumplen los requisitos podemos elegirciertas características genéticas de los hijos. Esto se hace, sobre todo, para evitar que nazcan niños con algún trastorno hereditario que tienen los padres. ¿Por qué se oponían los alemanes (y todavía lo hacen Austria, Irlanda y Suiza), si el beneficio es tan obvio?

Todo depende de lo que consideremos que vale la pena seleccionar. En el caso de una patología determinada por los genes, no hay mucha discusión. ¿Qué pasará cuando seamos capaces de predecir la predisposición a sufrir otras enfermedades, por ejemplo el cáncer? Parecería lógico rechazar los embriones con más posibilidades de enfermar. Pero cuando pasamos de hablar de certidumbres a probabilidades es como si declaráramos a una persona culpable de un crimen que aún no ha cometido. ¿Es justo descartar una combinación de genes solo porque podría ser que no fuera muy favorable?

Todo esto recuerda peligrosamente a aquella corriente filosófica y científica conocida como eugenesia, que fue muy popular en la primera mitad del siglo XX. Su objetivo era perfeccionar la raza humana asegurándose de que solo los mejores genes pasaban a la próxima generación. Sobre el papel puede parecer una idea loable, pero su aplicación práctica choca con escollos importantes. Lo que pronto podremos hacer con la ayuda de la genética, en aquellos tiempos solo era factible planificando quién se apareaba con quién, es decir, prohibiendo la reproducción de ciertos individuos en nombre del bien común. Este pisoteo flagrante de los derechos humanos se magnificaba cuando se decidía qué genes valía la pena preservar. Un grupo político tuvo muy claro que la elección debía estar basada en un ideal concreto, que pasaba por tener una cierta altura, color de piel y pelo, raza y sexualidad. Con eso se justificó uno de los mayores genocidios que ha vivido Europa y desde entonces la eugenesia ha quedado relegada al arsenal de los exaltados. ¿Estamos a punto de volver a caer en la misma trampa?

A medida que vamos descubriendo la función de más genes iremos encontrando información sobre la mayoría de nuestras características físicas y mentales. Si una pareja puede elegir entre un embrión con una inteligencia normal y uno que posiblemente superará la media, ¿qué escogerá? ¿Y entre uno que será guapo y uno feo? No es una decisión tan fácil como parece. ¿Puedes garantizar que tu hijo será más feliz o tendrá más éxito en la vida si su cociente intelectual es más elevado o si es más bien parecido? Unos padres bienintencionados podrían incluso decidir quedarse con el embrión que tiene genéticamente definida una orientación sexual aceptada por la mayoría para ahorrarle problemas de discriminación. ¿Cuántas cosas nos dejaremos perder si cedemos al afán de homogeneizarnos según los criterios de excelencia prevalentes en nuestra cultura?

Dado que estos análisis genéticos solo están disponibles en los casos de reproducción asistida, cualquier selección será necesariamente minoritaria. Pero ¿qué nos impide extenderla a todos los embarazos? La razón más clara es que es distinto deshacerse de un embrión que aún no ha sido implantado que inducir un aborto después de varios meses de gestación (por motivos técnicos, en los casos naturales solamente se puede analizar el genoma de un embrión en fases más avanzadas). Pero esto no es un problema insalvable. De hecho, los estudios que se hacen actualmente de forma rutinaria para determinar trastornos cromosómicos importantes (como, por ejemplo, la trisomía 21, que causa el síndrome de Down) ya terminan a veces con la interrupción del embarazo, y cada vez las pruebas se amplían a más enfermedades. A medida que avancen nuestros conocimientos genéticos será más fácil predecir cómo serán los hijos antes de que nazcan, y quienes quieran podrán decidir no seguir adelante si las perspectivas no les gustan. ¿Es este el futuro hacia el que nos encaminamos?

Que precisamente los alemanes estén abriéndose poco a poco a la posibilidad de elegir embriones, teniendo en cuenta sus antecedentes históricos en el tema de la eugenesia, no deja de ser un hecho significativo. Quizá marca hacia dónde irán las tendencias a medida que avance este siglo. Tras lograr saltarnos las normas milenarias de la selección natural favoreciendo la supervivencia de los que no son precisamente los más aptos, pronto estaremos en condiciones de escribir nuestras propias directrices evolutivas y decidir gen por gen cómo serán los humanos del futuro. Tanta responsabilidad da un poco de miedo.

El Periódico, Opinión, 24/09/11. Versió en català.

Móviles y cáncer: continúa la historia.

El tema estaba de moda hace unos meses. Un nuevo estudio contradice el informe de la OMS: no parece que el hecho que los jóvenes y los niños usen móvil cause un aumento en los cánceres de cerebro. Sigue siendo un tema controvertido, porqué de momento sólo contamos con estadísticas. Unas dicen que sí, otras que no. Hasta que alguien con consiga demostrar en el laboratorio que las radiaciones de un teléfono pueden transformar células en cancerosas cualquier asociación que se encuentre será solo una conjetura. Como dije hace un tiempo, y en contra de un alarmismo creo que un poco prematuro de la OMS, no creo que haga falta ninguna precaución especial. De momento.

[Actualización, 24 de Octubre de 2011: otro estudio más que no encuentra ninguna relación, y este es el mayor realizado hasta el momento, con 350.000 participantes.]

Singularidades

A menudo nos cuesta describir la normalidad. Quizá porque el concepto lleva implícito un juicio de valor: parece que deba ser sinónimo de correcto. Sin embargo, se trata solo de una definición estadística: normal es lo más frecuente. Esto no convierte algo en mejor ni peor, solo en común. Es cierto que muchos hacen de la normalidad un objetivo deseable en esta vida. Para otros, por contra, se trata de un demonio del que hay que huir. La paradoja es que sin aceptarla no podríamos diferenciar lo que se sale de lo habitual. No podríamos apreciar las singularidades. Y es precisamente en estos puntos que rehuyen la norma donde están los misterios científicos más interesantes que esconde nuestra especie.

Los investigadores estamos acostumbrados a trabajar con lo que llamamos la campana de Gauss. Es una gráfica en forma de montaña simétrica que representa los diferentes valores que encontramos en una muestra cualquiera. Por ejemplo, los cocientes intelectuales de una población suelen distribuirse siguiendo la famosa campana: la mayoría de cifras estarán alrededor de la media (el pico de la montaña), mientras que cuanto más nos alejemos del centro de la gráfica, hacia un lado o hacia el otro, menos puntos encontraremos. Los valores extremos son los más raros.

A menudo rechazamos por sistema precisamente esos puntos que se encuentran en los márgenes de la muestra. Los resultados muy altos o muy bajos son poco habituales y, lo que es peor, difíciles de explicar. Lo que hacen es añadir ruido: dispersar los datos y empañar las posibles conclusiones. Es más fácil etiquetarlos como errores de medida o simples anomalías accidentales y no tenerlos en cuenta. De esta forma, la normalidad queda mucho más homogénea y así podemos entender mejor, por ejemplo, qué efecto tiene cierta sustancia química sobre un grupo de personas, si funciona o no en la mayoría de los enfermos.

Pero quizá con este gesto artificial de querer cuadrar la naturaleza estamos eliminando los especímenes más interesantes de todos. Los que no responden al fármaco, por ejemplo, o los que responden a él de forma exagerada. No tienen ninguna utilidad estadística, es cierto, porque no pasan de ser anécdotas, pero esas singularidades pueden tener la clave para responder por la vía más directa a algunas de las preguntas que nos estamos planteando. Ahora que somos capaces de leer de arriba abajo el genoma de cualquier individuo con un coste razonable, nada nos impide buscar cuál es la variación genética que ha hecho que una persona sea especial. Esto podría ayudarnos a entender incluso qué genes nos protegen contra una enfermedad o cuáles nos hacen ser más propensos a ella.

Uno de los ejemplos más evidentes de singularidades médicamente valiosas son los controladores de élite, un porcentaje bajísimo de la población que es capaz de frenar la inexorable progresión del virus de la inmunodeficiencia humana una vez se ha infectado. ¿Qué es lo que los hace diferentes del resto, que sin la ayuda de los fármacos son incapaces de evitar que el VIH les acabe destruyendo el sistema inmunitario? Es fácil darse cuenta de que descubrirlo podría ser la clave para diseñar una vacuna o un nuevo tratamiento que se pudiera aplicar al resto de seropositivos. Por eso últimamente se han invertido muchos esfuerzos en buscar las características genéticas específicas que hacen que los controladores sean resistentes. Ya tenemos algunos resultados prometedores.

Las personas que reaccionan de forma inesperada a un estímulo existen en cualquier medida que realicemos. Son, en realidad, una característica típica de la humanidad. No olvidemos que ha sido precisamente la aparición de variantes inusuales, los mutantes que por azar han resultado ser más competitivos, lo que nos ha permitido sobrevivir y avanzar como especie. Además, a lo largo de la evolución ha habido una serie de embudos que han eliminado a buena parte de la población. El sida podría haber sido uno de ellos. Si no dispusiéramos de los conocimientos necesarios para detectarlo, prevenirlo y tratarlo, sería una pandemia que podría acabar diezmando a la humanidad. Las singularidades resistentes, los controladores de élite, podrían acabar entonces siendo los únicos supervivientes y pasar en unas pocas generaciones de ser una rareza a convertirse en la nueva normalidad. Seguramente somos hijos de alguna de esas singularidades afortunadas que hace miles de años pudo escapar de un mal contra el que la mayoría no tenía suficientes defensas.

Acabar en el cajón de las anomalías es, desde el punto de vista del individuo, una cuestión de suerte. Buena o mala, según el extremo de la campana donde te encuentres. Para el resto de la humanidad, que haya personas en los márgenes de las gráficas es todo un regalo. A menudo preferimos ignorar las singularidades que ponen a prueba nuestra forma de entender este mundo. Pero podrían llegar a ser la fuente de conocimiento más importante que tenemos.

Opinión, El Periódico, 18/6/11. Versió en català.